Onderzoek predictie neurocognitieve achteruitgang bij 22Q11
omdat superhelden echt bestaan
Stichting Steun 22Q11
Netherlands, Netherlands
Gezondheidszorg
Start geldinzamelactie
€30,591.00 61.18%
van €50,000.00
Nog 217 dag(en)

Deel pagina via:


Kort over het 22q11.2 syndroom, in dit geval de deletie:

Het 22q11.2 deletiesyndroom is - na het syndroom van Down - de meest voorkomende chromosomale afwijking bij de mens. Op 1 van de 2 chromosomen 22 ontbreekt een gedeelte van het erfelijke materiaal. Hierdoor komen  verschillende afwijking voor waaronder aangeboren afwijkingen van hart (75%), van gehemelte (75%) en van nieren/blaas (30%); verminderde functie van afweer (75%) , van bijschildklier (50%) en van schildklier (25%). Jaarlijks worden er ongeveer 1 op de 2000 kinderen geboren met 22q11DS geboren.

Naast een grote kans op ziekte en dus behandeling van bovenstaande afwijkingen (o.a. hartoperaties, talloze antibioticakuren voor infecties van de luchtween, spraakverbeterende operaties en/of calciummedicatie) is er ook een aanzienlijk risico op ontwikkelingsstoornissen zoals autistische spectrum stoornis (ASS) en Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). In de vroege puberteit al hebben kinderen met 22q11DS een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van psychoses / schizofrenie (25%) vergeleken met de algemene bevolking (1%). Het is onbekend welke groep kinderen dit zal raken.


Neurocognitieve ontwikkeling:

Bij de meeste kinderen met 22q11DS is er een milde IQ daling tijdens de puberteit / adolescentie gevonden. In Internationaal onderzoek is nu aangetoond dat de kinderen die een veel sterkere IQ daling doormaken, een duidelijk verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van psychoses en schizofrenie. Als het mogelijk zou zijn deze kinderen vroegtijdig te identificeren (aan te wijzen), dan zouden deze kinderen wellicht in aanmerking komen voor een vorm van preventieve (beschermende) behandeling.


Onderzoek:

Onderzoekers van het UMC Utrecht / WKZ willen graag onderzoeken welke kenmerken van jonge kinderen met 22q11DS samenhangen met het ontstaan van psychose / schizofrenie en met - daaraan voorafgaand - een forse IQ daling. Welke lichamelijke kenmerken bij de geboorte of in de eerste jaren daarna komen heel veel, of juist heel weinig voor bij kinderen die later een snelle neurocognitieve achteruitgang laten zien?

Is het mogelijk dit beloop al vroeg in het leven op een solide manier te voorspellen? Hiervoor zullen onderzoekers bij een groep kinderen met 22q11DS heel zorgvuldig alle afwijkingen en aandoeningen in 1 database verzamelen, evenals genetische gegevens.


Impact:

Met de resultaten van dit onderzoek kunnen artsen in de toekomst wellicht voorspellen welke kinderen met 22q11DS een heel hoog risico en welke juist een heel laag risico op het ontwikkelen van snelle IQ-daling, psychose en schizofrenie hebben. De hoog-risico kinderen kunnen dan in aanmerking komen voor een preventieve behandeling, hetzij met medicatie en/of psychologische ondersteuning.


JIJ en Stichting Steun 22Q11:

Om dit onderzoek te doen is geld nodig, veel geld! Je kan daarom in actie komen voor Stichting Steun 22Q11 en dit onderzoek. Link je actiepagina aan dit project op Why donate en start je actie. Dit kan uiteraard vanalles zijn! Rennen, fietsen, wandelen. Welke andere uitdaging je ook bedenkt het kan allemaal. Steun mee, support onze campagne: Omdat superhelden echt bestaan. Ben onze superheld en kom in actie.

Voor vragen: info@steun22q11.nl

DANK namens iedereen van het team van Stichting Steun 22Q11 en alle ouders met kinderen met het 22q11 syndroom.