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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muscular hereditaria que ocurre usualmente cuando los niños son muy jóvenes. En la enfermedad AME, el control de los músculos es impedido. Es la cauda genética más común de muerte infantil: alrededor de 600 niños en Europa nacen cada año con AME, una enfermedad rara que afecta la función muscular, incluyendo la respiración, el tragar y movimiento.

La AME tipo 1 más severo afecta a alrededor de la mitad de los niños afectados: las primeras señales son visibles en el nacimiento o en los primeros meses tras el nacimiento. La investigación ha hecho grandes avances. En particular, la droga para terapia de genes, Zolgensma, ha mostrado importantes resultados en el tratamiento de la AME. Es el medicamento más caro en el mundo: el tratamiento cuesta más de 2 millones de euros.

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